2021年台州医疗卫生考试：检验学《珠蛋白生成障碍性贫血的诊断》

珠蛋白生成障碍性贫血的诊断是检验专业事业编考试经常出现的知识点。本文旨在对珠蛋白生成障碍性贫血的诊断在事业编考试中经常考察的内容进行系统的总结，帮助大家复习备考。

珠蛋白生成障碍性贫血也称为地中海贫血或海洋性贫血，是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中至少一种珠蛋白合成缺乏或不足，引起的贫血或病理状态，是一组常染色体不完全显性遗传性疾病。根据珠蛋白肽链合成受抑制的种类不同，可将珠蛋白生成障碍性贫血分为α珠蛋白生成障碍性贫血、β珠蛋白生成障碍性贫血。

1.实验室检查

(1)血象：贫血轻重不等，红细胞大小不均，常呈小细胞低色素性贫血，可见靶形、梨形、泪滴形、小球形或三角形红细胞，多大于10%，网织红细胞正常或增多。

(2)骨髓象：红系增生明显活跃，以中、晚幼红细胞增生为主，粒红比值倒置，成熟红细胞形态改变同外周血。轻型病例骨髓象改变不明显。

(3)红细胞渗透脆性减低，轻型病例可正常。

(4)血红蛋白检测：HbF测定是诊断β重型珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量常明显增高，HbA2可中度增高或正常。血红蛋白电泳分离到HbH或HbBarts是确诊α珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。

(5)分子生物学检验：目前绝大多数珠蛋白生成障碍性贫血基因均可通过PCR技术来分析、鉴定，其中跨越缺失基因断裂点序列的gap PCR和反向点杂交是国内外用于诊断珠蛋白生成障碍性贫血的主流技术。而Southernblotting和DNA测序技术仍是诊断珠蛋白生成障碍性贫血基因大片段缺失和点突变的“金标准”。

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