2020年台州医疗卫生考试：医学基础知识《Down综合征（先天愚型）》

台州中公教育 2020-04-25 11:05:08 浙江中公教育在线咨询

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Down综合征(先天愚型)，也称21-三体综合征，是人类最常见的染色体遗传病。在事业单位医疗招聘考试中，有关该综合征的考查，有时出现在医学基础知识的医学遗传学考题中，也有可能出现在病理学的遗传性疾病和儿童疾病的考题中。因此应该在备考中掌握。中公教育的医考老师对该考点的常考知识进行总结，希望能够有助于学员复习。

1.发病率：在活产婴儿中约为1：600~1：1000;随孕妇年龄增高而增加。

2.主要发病机制：亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离。

3.患者的核型有三种类型：

标准型(占95%)：47，XX，+21或47，XY，+21;

易位型(占2.5%~5%)：最常见为46，XY(或XX)，-14，+t(14q21q);

嵌合型(占2%~4%)：46，XY(或XX)/47，XY(或XX)，+21。

4.临床特征

A.特殊面容：出生时即明显，表情呆滞，头小、颈短而宽，耳位低、眼裂小，眼距宽、外眼角上斜，鼻梁低平，口常张开，舌大且常伸出口外;

B.智能落后：绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显;

C.生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育和动作发育均较迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄，出牙迟，四肢短。

D.伴发畸形：该病的男性患者不育，女性患者偶尔能生育，约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。

E.其他：通贯掌频率高;免疫力低下，容易发生感染，比正常人较易患白血病;