2021年台州医疗卫生备考：检验学《戈谢病的分型》

台州中公教育 2021-12-03 15:50:42 浙江中公教育在线咨询

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戈谢病又叫做葡萄糖脑苷脂病，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，也是溶酶体病贮积病中最常见的一种。主要是由于葡萄糖苷脂酶的缺乏而导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所引起的一类疾病。主要表现为：生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍和惊厥等。

根据神经系统是否受累，将戈谢病主要分为三种类型，分别是：

类型	特点
Ⅰ型（非神经病变型）	最常见，一般无原发性中枢神经系统受累表现，但是一些患者随着疾病加重，可能出现如脊髓受压等神经系统临床表现。主要表现为肝脾肿大、腹痛、骨病、血小板减少、贫血、戈谢病患者的脏器肿大，生长迟缓、淤血/出血、疲乏、骨痛/骨危象
Ⅱ型（急性神经病变型）	Ⅱ型患者除有与Ⅰ型相似表现外，主要为急性神经系统损伤表现。常发病于新生儿期至婴儿期，进展较快，病死率高。有迅速进展的延髓麻痹、动眼障碍、癫痫发作、角弓反张及认知障碍等急性神经系统受损表现，2～4岁前死亡
Ⅲ型（慢性或亚急性神经病变型）	早期表现与Ⅰ型相似，逐渐出现神经系统受累表现，儿童发病多见。主要临床特点为严重的早期发作、进展性发育迟缓、动眼神经运动障碍、贫血、血小板减少、内脏肿大、骨病等。 Ⅲ型可分为3种亚型： Ⅲa型以快速进展的神经系统症状及肝脾肿大为主要表现； Ⅲb型以肝脾肿大及骨骼症状为主要表现，其他症状较轻； Ⅲc型以心脏瓣膜钙化及角膜混浊为特殊表现