2020年台州医疗卫生考试：医基每日一练（7.9）

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单选题6道

1. 由于XI因子缺乏而导致的血友病叫：

A.血友病A

B.血友病B

C.血友病C

D.血友病D

E.以上都是

2. 常见的常染色体病是：

A.Down综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.5P-综合征

E.以上都是

3. 下列不属于先天性卵巢发育不全综合征的临床表现的是：

A.胚胎早期卵巢发育正常

B.患者身材矮小，后发际低，短颈、蹼颈和肘外翻

C.体表脂肪堆积，乳房肥大，皮肤细嫩

D.青春期出现原发闭经和不育

E.外生殖器和乳房幼稚，乳房间距宽

4. 出生后多久的儿童疾病在婴儿患病率和死亡率最高：

A.三个月内

B.半年内

C.一年内

D.一年半内

E.以上都错

5. 妊娠的哪个时期最容易受到致畸因素的侵扰而出现各种严重畸形：

A.受孕至妊娠3周

B.妊娠4～9周

C.妊娠6～10周

D.妊娠7～11周

E.妊娠8～12周

6. 引起先天畸形的常见原因是：

A.与遗传有关

B.与环境因素有关

C.遗传与环境共同作用

D.与服用某些致畸药物有关

E.以上均是

答案和解析，详见第二页...

参考答案与解析

1.【参考答案】C。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：①血友病A(因子Ⅷ缺乏症)(A错);②血友病B(因子Ⅸ缺乏症)(B错);③血友病C(因子Ⅺ缺乏症)，罕见(C对)。缺乏因子Ⅷ、因子Ⅸ或因子Ⅺ均可使凝血过程中凝血活酶的生成减少、血液凝固障碍而导致出血倾向。故本题选C。

2.【参考答案】A。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)常染色体病是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。常见的有Down综合征(A对)，其次为18-三体综合征、13-三体及5P-综合征等(B、C、D、E错)。Down综合征也称21-三体综合征或先天愚型。大多数病例在妊娠早期流产。少数存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形。故本题选A。

3.【参考答案】C。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)①先天性卵巢发育不全综合征又称Turner综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致，典型核型为45，XO。胚胎早期卵巢发育正常(A错)，但由于缺乏第二条X染色体，患儿2岁时卵巢呈纤维条索状、卵细胞完全丢失。患者身材矮小，后发际低，短颈、蹼颈和肘外翻(B错)。因缺乏女性激素，外生殖器和乳房幼稚，乳房间距宽(E错)，青春期出现原发闭经和不育(D错)。②先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征，是由于生殖细胞在减数分裂中、卵子形成前性染色体不分离，或形成精子时XY不分离所致。绝大多数患者的核型为47，XXY。患者在新生儿期睾丸大小正常，但青春期时睾丸小而硬，睾丸曲细精管基膜增厚及玻璃样变、无精子;血浆睾酮浓度低;第二性征发育不良，胡须、体毛和阴毛少，身材高而四肢瘦长;成年后不育，体表脂肪堆积似女性，乳房肥大，皮肤细嫩(C对)。故本题选C。

4.【参考答案】C。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-儿童疾病的知识点。(2)儿童疾病有不同于成人疾病的特点。孕期和新生儿感染性疾病常见。出生后一年内的婴儿患病率和死亡率最高(C对)，据统计，2017年我国婴儿死亡率为6.8/1000。婴儿死亡常见原因包括早产或低出生体重、窒息、肺炎、先天性心脏病、腹泻、败血症、颅内出血、神经管缺陷和新生儿硬肿症等。故本题选C。

5.【参考答案】B。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-儿童疾病的知识点。(2)胎儿在子宫内受到致畸因素的侵扰，可出现器官和系统不同程度的畸形。例如在胚胎早期(受孕至妊娠3周)，各种因素如果引起轻微的细胞损伤，胎儿可能恢复正常，但严重细胞坏死可导致胎儿流产(A错);在妊娠4～9周(尤其4～5周)胚胎正处于器官分化期，最容易受到致畸因素的侵扰而出现各种严重畸形(B对);此后，在胎儿器官发育和成熟的过程中，致畸因素主要导致胎儿生长迟缓或出现轻度的器官畸形。故本题选B。

6.【参考答案】C。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-儿童疾病的知识点。(2)出生缺陷的原因复杂，可能：①与遗传有关：几乎所有的先天畸形综合征都与染色体畸变相关，如Down综合征、先天性卵巢(睾丸)发育不全综合征等。单基因突变也与部分出生缺陷有关，例如前脑无裂畸形(A错);②与环境因素有关：母亲妊娠早期病毒感染、妊娠期服用某些致畸药物(如叶酸拮抗剂、华法林、过量维甲酸等)、受到射线照射、酗酒、患糖尿病等均可能导致胎儿畸形(B、D错);③遗传与环境共同作用：此因素是引起先天畸形的常见原因(C对)，如唇裂、腭裂和神经管畸形。故本题选C。

 

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