2022年台州医疗卫生备考：临床学《遗传代谢性疾病鉴别诊断》

台州中公教育 2022-03-07 17:29:18 浙江中公教育在线咨询

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儿科遗传代谢性疾病是一个非常重要的知识。无论是事业单位还是执业医师都会涉及到相关考点，重点掌握苯丙酮尿症与21-三体综合征，在涉及到相关考点时，偏向于考查疾病的鉴别诊断。鉴别诊断本身考点并不难，易于理解，但由于涉及的知识点较多，考生在记忆时容易记不全，或者张冠李戴，所以，在学习这部分的知识点时要注意总结，对比记忆，这样条理清晰，记忆负担也会减轻。

首先我们来看一道考题：

1.【单选题】典型苯丙酮尿症是由于肝脏缺乏：

A.谷氨酸羟化酶

B.二氢生物蝶呤

C.酪氨酸羟化酶

D.苯丙氨酸羟化酶

【答案】D。

手部细菌感染性疾病：

苯丙酮尿症与21-三体综合征的鉴别

	苯丙酮尿症	21三体综合征
概念	常染色体隐性遗传疾病	常染色体畸变
病因	肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸	遗传因素、母亲妊娠时使用某些药物，或接触放射性照射、母亲妊娠时年龄过大等导致21号染色体多一条
临床特点	智力发育落后最为突出	智能低下本病最突出、最严重的临床表现
	智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进	特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多；头小而圆，颈短而宽
	外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；皮肤湿疹常见	皮肤纹理特征：通贯手
	尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味	生长发育迟缓、先天性心脏病等畸形
检查	血浆苯丙氨酸测定	染色体核型分析