2020年台州医疗卫生考试：临床易混易错每日一练（6.4）

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病理学单选题6道

1. 点突变导致编码的蛋白质中一种氨基酸被另一种氨基酸取代，这种突变叫：

A.错义突变

B.无义突变

C.移码突变

D.三核苷酸重复序列突变

E.以上都是

2. 下列不属于完全显性遗传的特点的是：

A.男女发病机会均等

B.若父母患病，子女有40%的几率患病

C.若双亲正常，患者的疾病由卵子或精子的基因突变引起

D.若双亲正常，患者的同胞不发病、也无患病的风险

E.以上都是

3. 下列不属于常染色体隐性遗传的特点的是：

A.男女发病机会均等

B.患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因携带者

C.患者的同胞中有1/2患病风险

D.近亲婚配是导致单基因遗传病最常见的原因

E.在家系里呈散发，常看不到连续传递现象

4. 下列不属于X连锁隐性遗传病的特点的是：

A.男性发病率远高于女性

B.若母亲为致病基因携带者，儿子有50%的机会患病

C.若母亲为致病基因携带者，女儿有50%为致病基因携带者

D.致病基因只能从携带者母亲传给儿子

E.男性患者的儿子全部是致病基因携带者

5. 下列属于常见的多基因遗传病的是：

A.精神分裂症

B.糖尿病

C.原发性高血压

D.哮喘

E.以上都是

6. 下列属于分子病的是：

A.血红蛋白病

B.血浆蛋白病

C.受体病

D.膜转运蛋白病

E.以上均是

答案和解析，详见第二页...

参考答案与解析

1.【参考答案】A。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)①点突变导致编码的蛋白质中一种氨基酸被另一种氨基酸取代，这种突变叫错义突变(A对);②若碱基替换使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子，RNA迅速降解，蛋白质翻译终止，导致蛋白质合成减少或不合成，称为无义突变(B错);③移码突变是指在DNA编码顺序中插入或缺失一个或两个碱基对，造成这一位置之后的一系列基因发生移位错误，其编码的氨基酸种类和顺序发生改变，影响蛋白质的生物学功能(C错);④三核苷酸重复序列突变是指基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加，而且拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增(D错)。故本题选A。

2.【参考答案】B。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)完全显性遗传：是指杂合子患者表现出与纯合子患者完全相同的表型。完全显性遗传的特点包括：①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等(A错);②父母中有一人为基因异常者，每个子女有50%的几率患病(B对);③若双亲正常，患者的疾病由卵子或精子的基因突变引起(C错)，则患者的同胞不发病、也无患病的风险(D错)。故本题选B。

3.【参考答案】C。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)常染色体隐性遗传的特点如下：①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等(A错);②患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因携带者(B错);③患者的同胞中有1/4患病风险(C对);患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者;④在家系里呈散发，常看不到连续传递现象(E错);⑤如果突变基因在人群中出现频率较低，很可能患者的父母是近亲婚配。近亲婚配是导致单基因遗传病最常见的原因(D错)。故本题选C。

4.【参考答案】E。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)X连锁隐性遗传病，具有以下特征：①男性发病率远高于女性(A错);②若母亲为致病基因携带者，儿子有50%的机会患病(B错)，女儿有50%为致病基因携带者(C错);③双亲无病时，儿子可能发病，致病基因只能从携带者母亲传给儿子(D错)，如血友病;④男性患者的儿子全部正常，女儿全是致病基因携带者(E对)。故本题选E。

5.【参考答案】E。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)多基因遗传病是一类发病率高、病情复杂、有家族聚集倾向的疾病。这类疾病涉及多个基因，每个基因只有微效累加的作用;不同患者即使患相同疾病也可能因为致病基因数目不同，其病情严重程度、复发风险也不同;多基因异常与环境因素共间作用而致病。某些疾病还可能与基因的表观修饰异常有关。常见的多基因遗传病包括精神分裂症、糖尿病、原发性高血压、哮喘和肿瘤等，ABCD均对，故本题选E。

6.【参考答案】E。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传性疾病和儿童疾病-遗传性疾病的知识点。(2)分子病是由遗传性或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成数量异常，导致机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病和免疫球蛋白缺陷病等。故ABCD均对，本题选E。

 

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