2020年台州医疗卫生考试：医学基础知识每日一练（5.12）

【中公】台州人事考试网温馨提醒您关注2020台州医疗卫生考试信息，以下是【2020年台州医疗卫生考试：医学基础知识每日一练（5.12）】有关内容：

1. 以下属于基因异常影响蛋白质的结构和功能的是：

A.点突变

B.移码突变

C.三核苷酸重复序列突变

D.非编码RNA异常

E.ABC都属于

2. 以下属于X连锁隐性遗传的是：

A.血友病A

B.Down综合征

C.18-三体综合征

D.13-三体综合征

E.5P-综合征

3. 关于常染色体显性遗传说法不正确的是：

A.分为完全显性遗传、不完全显性遗传

B.完全显性遗传致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等

C.完全显性遗传中，若双亲正常，患者的疾病由卵子或精子的基因突变引起

D.完全显性遗传中，父母中有一人为基因异常者，每个子女有50%的几率患病

E.以上都不正确

4. 以下关于分子病说法错误的是：

A.包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病和免疫球蛋白缺陷病等

B.血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病

C.地中海贫血是血红蛋白中珠蛋白合成缺如或不足导致的贫血性疾病，属常染色体显性遗传病，表现为溶血性贫血

D.血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病

E.以上都不正确

5. 以下不是性染色体疾病的为：

A.先天性卵巢发育不全综合征

B.先天性睾丸发育不全综合征

C.Klinefelter综合征

D.Turner综合征

E.Down综合征

6. 以属于出生缺陷分类的是：

A.畸形

B.畸化

C.变形

D.综合征

E.以上都属于

答案和解析，详见第二页...

参考答案与解析

1.【参考答案】E。中公解析：(1)该题考查的是病理学-与遗传性疾病相关的基因异常。(2)基因突变是DNA的永久性改变。生殖细胞的基因突变通过生殖导致子代的遗传性疾病。体细胞的基因突变不通过生殖传递给子代，但能导致肿瘤和某些先天畸形。基因突变的形式和效应包括：点突变、移码突变、三核苷酸重复序列突变。

2.【参考答案】A。中公解析：(1)该题考查的是病理学-遗传病。(2)血友病A和B为X连锁隐性遗传，由女性传递、男性发病。常染色体病常见的有Down综合征，其次为18-三体综合征、13-三体及5P-综合征等。

3.【参考答案】A。中公解析：(1)该题考查的是病理学-常染色体遗传病。(2)①完全显性遗传:是指杂合子患者表现出与纯合子患者完全相同的表型。完全显性遗传的特点包括:①致病基因位于常染色体上，男女发病机会均等;②父母中有一人为基因异常者，每个子女有50%的几率患病;③若双亲正常，患者的疾病由卵子或精子的基因突变引起，则患者的同胞不发病、也无患病的风险。②不完全显性遗传:是指杂合子的表型介于显性纯合子与隐性纯合子之间。有时即使突变基因相同，患者的临床表现也有差异，这种现象称为变异表象。例如神经纤维瘤病，不同的患者从轻者出现皮肤褐色斑点，到严重者出现多发肿瘤和骨骼畸形。③延迟显性遗传:是指带显性致病基因的杂合子，在年幼时不出现症状，到一定年龄时致病基因的作用才显现出来。例如Huntington舞蹈病，患者成年后才发病，出现进行性加重的不自主舞蹈样运动和智能障碍。

4.【参考答案】C。中公解析：(1)该题考查的是病理学-分子病。(2)分子病是由遗传性或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成数量异常，导致机体功能障碍的一类疾病。包括血红蛋白病、血浆蛋白病、受体病、膜转运蛋白病、结构蛋白缺陷病和免疫球蛋白缺陷病等。①血红蛋白病:血红蛋白分子合成异常引起的疾病称为血红蛋白病。地中海贫血是血红蛋白中珠蛋白合成缺如或不足导致的贫血性疾病，属常染色体隐性遗传病，表现为溶血性贫血。②血浆蛋白病:血浆蛋白病是血浆蛋白遗传性缺陷所引起的一组疾病。其中血友病较常见。血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括:血友病A;血友病B;血友病C。③结构蛋白缺陷病:构成细胞基本结构和骨架的蛋白出现遗传性缺陷可导致结构蛋白缺陷病。包括肌营养不良症和成骨不全等。肌营养不良症包括型和型肌营养不良症。④受体蛋白病。

5.【参考答案】E。中公解析：(1)该题考查的是病理学-性染色体疾病。(2)常染色体病常见的有Down综合征，其次为18-三体综合征、13-三体及5P-综合征等。性染色体疾病包括先天性卵巢发育不全综合征(又称Turner综合征);先天性睾丸发育不全综合征又称Klinefelter综合征。

6.【参考答案】E。中公解析：(1)该题考查的是病理学-出生缺陷分类。(2)出生缺陷分为：畸形、畸化、变形、序列征、综合征。

 

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