2020年台州医疗卫生考试：临床《巧记苯丙酮尿症》

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哈喽，各位小伙伴们，我们今天来主要学习一下儿科学遗传代谢性疾病中的比较重要的苯丙酮尿症(PKU)这个疾病。对于这个疾病主要的核心考点就是它的临床特点以及诊断方式，所以这两个部分要求大家好好掌握。

那么首先我们就来看一下苯丙酮尿症的概念。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种，因苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷，一般是肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。苯丙酮尿症的患儿出生时正常，通常3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。临床表现主要分为三个方面：1.神经系统：生后3～6个月初现症状，智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作，惊厥，肌张力增高、腱反射亢进。2.外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;皮肤湿疹常见。3.尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味，这个表现也是苯丙酮尿症最为标志性的表现。那么对于这个疾病的诊断主要是根据根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味(鼠尿臭味儿)和血苯丙氨酸升高可以确诊。那么它的治疗主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

那么在学习完苯丙酮尿症这个疾病以后，我们来一道来复习巩固一下。

男，2岁。间断抽搐半年就诊，1岁以后智能渐落后，皮肤色泽变浅，头发变黄，常有呕吐。对明确诊断最有意义的检查是。

A.柒色体核型分析 B.血钙

C.尿有机酸分析 D.脑电图

这道题正确答案为C选项，根据描述该患儿为苯丙酮尿症，那么最有意义的检查就是检尿液中的有机酸也就是苯乙酸。

希望大家能够掌握好苯丙酮尿症，在考试的时候不会出错。

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